新生儿疾病筛查指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 所有新生儿均享有疾病筛查的权利。在婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后进行足跟采血。
新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查和遗传代谢病串联质谱筛查。 通过新生儿疾病筛查，有助于在第一时间发现先天性遗传代谢病患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。
“筛查阴性”的宝宝，意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。
如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。
新生儿听力筛查是指所有新生儿出生后3-5天进行的听力检测，通过耳声发射，自动听性脑干反应，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行客观，快速和无创的检查。
新生儿听力筛查：初筛结果“通过”，说明孩子目前外周听觉器官功能基本正常，三岁前每半年复筛听力，特殊情况遵医嘱。初筛“未通过”，表示在孩子外耳道未记录到耳觉反应，可能是孩子听力有问题，也可能由于测试环境噪音过大或因耳道内分泌物堵塞等多种原因引起，需在孩子出生后四十二天进行双耳复筛。
听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童言语和认知发育、教育、就业、婚育以及家庭沟通障碍、心理经济负担，而且还会成为社会群众的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可以对新生儿及婴儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴儿在出生六个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。
儿童听觉观察法阳性指标应就及时就医：6月龄不会寻找声源；12月龄对旁边的呼唤无反应，不能发单字词音；24月龄不能按照成人的指令完成相关动作，不能模仿成人说话，不看口型或说话别人听不懂；36月龄吐字不清或不会说话，总要求别人重复讲话，经常用手势表示主观愿望、儿童耳及耳周皮肤的异常，耳外道有分泌物或异常气味，有拍打或抓耳朵的动作，有耳痒、耳痛、耳胀等症状，对声音反应敏感，有语言发育迟缓等现象。
耳及听力保健知识指导：1.正确的哺乳及喂奶防止呛奶，婴儿溢奶时应当及时清理；2.不要自行清洁外耳道，避免损伤；3.洗澡或游泳时防止呛水和耳进水；4.远离强噪音或持续噪音的环境，避免使用耳机；5.有耳毒性药物，致聋家族史者应当主动告知医生；6.避免头部外伤或外耳道异物；7.患腮腺炎、脑膜炎等疾病应当注意其听力变化。
