由于体内生成正常SMN蛋白的速度越来越跟不上身体需求，而SMN蛋白跟控制肌肉的运动神经元的存活息息相关，因此失去了腿部神经元，再也不能站立行走了。
还记得之前提到过的SMN2基因吗？既然患儿的SMN1基因已经「不靠谱」了，那目前各种药物基本都围绕着SMN2的基因以及它的衍生物来「修正」这个疾病。
因为SMN2基因偶尔能够「制作」出正常的SMN蛋白，那药物只需要增加生成正常蛋白的成功率，神经元可能就有救了。
这个疾病的症状一开始并不那么突出，部分医生对疾病的认识不足，加上基因检测技术的普及率相对较低，很多孩子可能被误诊为发育迟缓。
在出现症状之后，有些家长还以为孩子只是简单的缺钙，结果贻误了最佳的治疗窗口。
